全国五城市同步开启反义寡核苷酸技术治疗脊髓性肌萎缩症福建省首个受益患者在福建医大附一医院完成鞘内注射

10月10日，福建医科大学附属第一医院神经内科、儿科与麻醉科医护人员通力协作，运用“反义寡核苷酸技术”成功为一名3岁脊髓性肌萎缩症(SMA)患儿进行诺西那生钠12mg鞘内注射治疗。据悉，当天全国共有北京、上海、福州、杭州、长春5个城市同步开启SMA患者诺西那生鞘内注射，首批共计10位SMA患者接受了治疗。此次治疗是国内基因修饰技术临床转化应用的成功尝试，开启我省诺西那生治疗SMA的新里程，标志附一医院在神经系统罕见病的治疗领域跨上一个新台阶，将对SMA症患者的临床用药以及其他罕见病的治疗探索提供重要的借鉴和参考。

当天，福建医科大学附属第一医院陈万金教授、中山大学附属第一医院张成教授和深圳儿童医院韩春锡教授共同见证了治疗全过程。陈万金教授介绍说，脊髓性肌萎缩症是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。由于SMN基因突变导致脊髓前角和脑干下部运动神经元变性、丢失，引发严重的肌肉萎缩、无力。新生儿中1/6000-1/10000罹患SMA，中国大约有3-5万SMA患儿。这些患儿聪明可爱，但却无法行动自如，甚至长期卧床需要仪器辅助呼吸。更为严峻的是，长期以来SMA始终是无药可医的“绝症”。针对发病机制运用反义寡核苷酸技术提升SMN蛋白水平，可有效改善运动功能、延长生存时间。2019年9月底，国家药品监督管理局正式批准反义核苷酸药物诺西那生钠注射液用于治疗SMA。

为确保首次用药安全，该院神经内科陈万金教授牵头成立SMA多学科综合治疗团队(简称SMA-MDT团队)。由神经内科王柠教授、儿科吴斌教授和陈素清教授、麻醉科林献忠教授担任技术顾问，神经内科林毅副主任医师负责前期准备与临床协调，麻醉科黄庆主治医师、儿科邵巧燕副主任医师和曾甲斌主治医师以及儿科冯周清护长和王丽护师负责临床操作与管理，神经病学研究所何瑾助理研究员担任实验技术支持。SMA-MDT团队对该患儿进行全面的治疗前检查与评估，提前制定了周密的实施方案，并进行了多次治疗预演并确保治疗的顺利实施。