患者服务

罕见病

国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知

国卫办医函〔2019〕157号

各省、自治区、直辖市及新疆生产建设兵团卫生健康委(卫生计生委):
  为加强我国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平,维护罕见病患者健康权益,我委决定建立全国罕见病诊疗协作网(以下简称协作网)。现将有关事项通知如下:
  一、工作目标
  通过在全国范围内遴选一定数量的医院组建罕见病诊疗协作网,建立畅通完善的协作机制,对罕见病患者进行相对集中诊疗和双向转诊,以充分发挥优质医疗资源辐射带动作用,提高我国罕见病综合诊疗能力,逐步实现罕见病早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标。
  二、协作网管理
  (一)协作网组成。经省级卫生健康部门推荐及专家研究,先行遴选罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院,组建罕见病诊疗协作网。其中,包括1家国家级牵头医院、32家省级牵头医院和291家协作网成员医院(以下简称成员医院)。具体名单见附件。
  (二)职责分工。国家级和省级牵头医院主要负责牵头制定完善协作网工作机制,制定相关工作制度或标准,组织开展培训和学术会议,接收成员医院转诊的疑难危重罕见病患者并协调辖区内协作网医院优质医疗资源进行诊疗,将诊断明确、处于恢复期或稳定期的患者转诊至成员医院,并制订随访治疗方案指导成员医院开展工作等。成员医院主要负责一般罕见病患者的诊疗和长期管理,及时将疑难危重罕见病患者转诊至牵头医院,并按照牵头医院制订的随访治疗方案做好患者的接续管理工作。
  (三)管理机制。协作网实行鼓励先进、动态调整的机制。依据协作网医院的罕见病诊疗服务、双向转诊、远程会诊、病例登记、人才培养和能力建设等情况,对工作不力的医院要求其退出协作网;视情况增补其他有条件的医院进入协作网。协作网日常联系工作由中国医学科学院北京协和医院承担。
  三、工作任务
  (一)建立协作机制。结合分级诊疗制度要求,根据牵头医院和成员医院职责分工,建立完善协作网医院之间双向转诊、专家巡诊、远程会诊的相关标准和管理制度,做到协同高效,实现罕见病患者的筛查、诊断、治疗、康复等就医全过程连续诊疗服务。鼓励有条件的地区将罕见病患者纳入家庭医生签约服务,实施全程跟踪管理。
  (二)实施规范诊疗。组织制定罕见病诊疗技术性指导文件,并及时修订更新。大力开展医务人员培训,广泛培训罕见病基本知识和临床诊疗技能,重点提高临床医生识别、诊断、治疗罕见病的能力。协作网医院要建立完善罕见病管理制度,优化就诊流程,畅通科室间沟通机制,对疑似患者及时会诊或转诊至牵头医院,提高早诊早治率。
  (三)加强质量控制。省级卫生健康部门要加强对辖区内罕见病诊疗工作的指导和管理,发挥相关专业医疗质控中心的作用,制定完善罕见病医疗质量相关指标,提供技术支持与指导,开展质量管理与考核评价。各协作网医院要强化医疗质量安全意识,积极探索多学科诊疗(MDT)在罕见病诊疗中的应用,开展罕见病诊疗质量控制,在保障医疗质量与安全的基础上,提高罕见病诊疗水平。
  (四)保障药品供应。协作网医院要及时将罕见病用药纳入医院处方集和基本用药供应目录,开展罕见病药品临床监测,按要求做好短缺预警和信息报告,努力满足临床用药需求。通过加强协作网医院罕见病药品供应目录衔接、药品院际调剂、配送物流延伸等方式,方便罕见病患者就近取药。
  (五)开展病例登记。国家卫生健康委组织开发罕见病诊疗服务登记系统,建立我国罕见病患者登记制度。协作网医院要及时将诊治的罕见病患者相关信息录入登记系统,做好数据定期统计分析工作,为开展医疗质量及效率评价、制定有关政策等提供数据支撑。依托登记系统,逐步在协作网内实现病例信息采集汇总、远程会诊、在线培训和公众宣传教育等功能。登记系统具体事宜另行通知。
  (六)加强临床研究。鼓励开展罕见病临床诊疗研究和临床试验研究,推进罕见病相关科研项目,促进研究成果转化和适宜技术应用。协作网医院可联合高等院校、科研院所等机构,加强罕见病诊疗基础研究、应用研究和转化医学研究,推动专业水平的提高和学科融合。在信息共享、能力建设和技术研发等方面加强国际交流与合作。
  四、组织实施
  (一)加强组织领导。各省级卫生健康行政部门要进一步提高思想认识,关爱罕见病患者,把建设罕见病诊疗协作网作为一项民生工程纳入医疗管理工作中统筹考虑,切实加强组织领导。2019年3月底前各省份要出台实施方案。
  (二)强化考核评估。各省级卫生健康行政部门要对辖区内协作网医院名单和基本信息进行公示,方便群众查询,提高公众知晓率。通过调研、督查、定期评估等方式,及时掌握协作网工作进展。对工作成绩突出的,要及时予以表扬,总结推广有益经验做法;对工作不力的,要求限期整改直至退出协作网。
  (三)形成政策合力。鼓励有条件的地区探索建立多部门参与的罕见病管理机制,在药品供应保障、诊疗能力提升、科技研发促进等方面综合施策。推动建立以医保基金、医疗救助、企业及社会捐助、个人支付等途径相结合的罕见病多方付费机制,减轻罕见病患者费用负担。

  附件:

  第一批罕见病诊疗协作网医院名单.docx(请点击查看)

国家卫生健康委办公厅
2019212

(信息公开形式:主动公开)

121种罕见病主要就诊专科

我院作为福建省罕见病协作网牵头单位,为加强罕见病诊疗的公共宣传,科学、方便群众就医,现我院121种罕见病主要就诊专科公布如下:

病种

主要就诊专科

21-羟化酶缺乏症

儿科

白化病

儿科

奥尔波特综合征

儿科

肌萎缩侧索硬化

神经内科

天使综合征

神经内科

精氨酸酶缺乏症

神经内科

窒息性胸腔失养症(热纳综合征)

儿科

非典型溶血性尿毒症综合征

肾内科

自身免疫性脑炎

神经内科

自身免疫性垂体炎

内分泌科

自身免疫性胰岛素受体病

内分泌科

β-酮硫解酶缺乏症

儿科

生物素酶缺乏症

儿科

心脏离子通道病

儿科

原发性肉碱缺乏症

儿科

Castleman 病

血液科

腓骨肌萎缩症

神经内科

瓜氨酸血症

消化内科

先天性肾上腺发育不良

儿科

先天性高胰岛素性低血糖血症

内分泌科

先天性肌无力综合征

小儿科、神经内科

先天性肌强直

小儿科、神经内科

先天性脊柱侧凸

骨科

冠状动脉扩张

儿科

先天性纯红细胞再生障碍性贫血

儿科、血液科

Erdheim-Chester 病

血液科

法布里病

神经内科、儿科

家族性地中海热

儿科

范科尼贫血

血液科

半乳糖血症

儿科

戈谢病

神经内科

全身型重症肌无力

神经内科

Gitelman 综合征

内分泌科

戊二酸血症Ⅰ型

儿科

糖原累积病(Ⅰ型、Ⅱ型)

内分泌科

血友病

血液科

肝豆状核变性

肝病中心

遗传性血管性水肿

儿科

遗传性大疱性表皮松解症

皮肤科

遗传性果糖不耐受症

儿科

遗传性低镁血症

儿科

遗传性多发脑梗死性痴呆

神经内科

遗传性痉挛性截瘫

神经内科

全羧化酶合成酶缺乏症

儿科

高同型半胱氨酸血症

神经内科、内分泌科

纯合子家族性高胆固醇血症

神经内科、儿科

亨廷顿病

神经内科

HHH 综合征(高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症)

儿科

高苯丙氨酸血症

儿科

低磷酸酯酶症

儿科

低血磷性佝偻病

儿科,

特发性心肌病

心血管内科

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

内分泌科

特发性肺动脉高压

呼吸内科

特发性肺纤维化

呼吸内科

IgG4 相关性疾病

神经内科

先天性胆汁酸合成障碍

儿科

异戊酸血症

儿科

卡尔曼综合征

内分泌科

朗格汉斯细胞组织细胞增生症

血液科

莱伦综合征

儿科

Leber 遗传性视神经病变

神经内科

长链-3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症

神经内科

淋巴管肌瘤病

呼吸内科

赖氨酸尿蛋白不耐受症

儿科

溶酶体酸性脂肪酶缺乏症

儿科

枫糖尿症

儿科

马方综合征

心外科

McCune-Albright 综合征

内分泌科

中链酰基辅酶 A  脱氢酶缺乏症

神经内科

甲基丙二酸血症

儿科

线粒体脑肌病

神经内科、

黏多糖贮积症

儿科

多灶性运动神经病

神经内科

多种酰基辅酶 A  脱氢酶缺乏症

神经内科

多发性硬化

神经内科

多系统萎缩

神经内科

强直性肌营养不良

神经内科

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症

儿科

新生儿糖尿病

新生儿科

视神经脊髓炎

神经内科

尼曼匹克病

神经内科

非综合征型耳聋

儿科

努南综合征

儿科

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症

儿科

成骨不全症

儿科、骨科

帕金森病(青年型、早发型)

神经内科

阵发性睡眠性血红蛋白尿症

血液科

波伊茨-耶格综合征

儿科

苯丙酮尿症

儿科

POEMS 综合征

血液科

卟啉病

血液科

普拉德-威利综合征

儿科

原发性联合免疫缺陷病

儿科

原发性遗传性肌张力不全

神经内科

原发性轻链型淀粉样变

神经内科

进行性家族性肝内胆汁淤积症

儿科

进行性肌营养不良

神经内科

丙酸血症

儿科

肺泡蛋白沉积症

呼吸内科

囊性纤维化

儿科

视网膜色素变性

眼科

视网膜母细胞瘤

眼科

重症先天性粒细胞缺乏症

血液内科

婴儿严重肌阵挛性癫痫

儿科

镰刀型细胞贫血病

血液科

拉塞尔-西尔弗综合征 Silver-Russell syndrome

儿科

谷固醇血症

儿科

脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)

神经内科

脊髓性肌萎缩症

神经内科

脊髓小脑性共济失调

神经内科

系统性硬化症

风湿免疫科

四氢生物喋呤缺乏症

儿科

结节性硬化症

神经内科

酪氨酸血症

儿科

极长链酰基辅酶  A 脱氢酶缺乏症

肾内科

威廉姆斯综合征

儿科

湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征

血液科

X 连锁肾上腺脑白质营养不良

神经内科

X 连锁无丙种球蛋白血症

血液科

X 连锁淋巴增生症

血液科

医务部

2019年12月